As doenças genéticas abrangem todas as áreas da medicina e representam uma causa importante de morbilidade e mortalidade humanas. Estima-se que 6 em cada 10 pessoas, até aos 60 anos, terá uma doença de origem genética: mutação, interação de vários genes e/ou a influência do meio ambiente. A Genética Médica intercepta outras especialidades, como a Obstetrícia, a Pediatria, a Medicina Interna e a Oncologia, entre outras, com as quais interage na pesquisa diagnóstica.
De um modo geral, a consulta de Genética Médica é procurada para esclarecimento e aconselhamento genético em casos de:
Grávidas, quando anomalias fetais são detetadas
Casais que perderam um filho com anomalia congénita ou hereditária, ou com história de abortamento de repetição
Casais que podem transmitir uma condição genética aos seus filhos
Crianças com alterações congénitas, défice de aprendizagem ou malformações
Crianças ou adultos com alterações cromossómicas ou condições hereditárias
Indivíduos com história familiar de condição genética conhecida ou de uma condição frequente na família, como doenças oncológicas com componente familiar.
As Unidades Médicas Joaquim Chaves Saúde (JCS) disponibilizam a especialidade de Genética Médica, especialidade que avalia os pacientes na vertente clínica, associada à realização de exames de diagnóstico laboratorial (estudos cromossómicos, metabólicos, moleculares, etc.), pesquisando causas e padrões de herança de doenças genéticas, em todos os grupos etários.
As doenças genéticas abrangem todas as áreas da medicina e representam uma causa importante de morbilidade e mortalidade humanas. Estima-se que 6 em cada 10 pessoas, até aos 60 anos, terá uma doença de origem genética: mutação, interação de vários genes e/ou a influência do meio ambiente. A Genética Médica intercepta outras especialidades, como a Obstetrícia, a Pediatria, a Medicina Interna e a Oncologia, entre outras, com as quais interage na pesquisa diagnóstica.
De um modo geral, a consulta de Genética Médica é procurada para esclarecimento e aconselhamento genético em casos de:
Grávidas, quando anomalias fetais são detetadas
Casais que perderam um filho com anomalia congénita ou hereditária, ou com história de abortamento de repetição
Casais que podem transmitir uma condição genética aos seus filhos
Crianças com alterações congénitas, défice de aprendizagem ou malformações
Crianças ou adultos com alterações cromossómicas ou condições hereditárias
Indivíduos com história familiar de condição genética conhecida ou de uma condição frequente na família, como doenças oncológicas com componente familiar.
Nas Unidades JCS estão disponíveis as seguintes valências, dentro do âmbito da Genética Médica:
Consultas:
Cardiogenética
Dislipidémias hereditárias
Prevenção cardiovascular
Risco familiar de doenças cardiovasculares e morte súbita
Risco familiar de neoplasias hereditárias
Medicina preditiva de doenças neurológicas
Doenças raras, anomalias congénitas e síndromes genéticas
Doenças do comportamento e dificuldades de aprendizagem
Perdas fetais
Diagnóstico pré-natal (DPN)